Universidad de Zaragoza

  v. 0.1
Enfermedades raras en el niño
CÓDIGO:26739
Graduado en Medicina
Facultad de Medicina, Zaragoza

Curso: 
Carácter: Optativo
Bibliografía validada el: 28/05/2023

LISTADO DE LA BIBLIOGRAFIA: [BB-Bibliografía Básica / BC-Bibliografía Complementaria]

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No en los fondos de la BUZ BB Taruscio D, Gentile AE, De Santis M, Ferrelli RM, Posada de la Paz M, Hens M, Huizer J, Fregonese L, Stefanov R, Bottarelli V, Weinman A, Le Cam Y, Gavhed D, Mincarone P, Bushby K, Frazzica RG, Donati C, Vittozzi L, Jessop E.. EUROPLAN: a project to support the development of national plans on rare diseases in Europe. Public Health Genomics. 2013;16(6):278-87. doi: 10.1159/000355932. Epub 2014 Feb 3.
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LISTADO DE RECURSOS ELECTRÓNICOS:

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Acceso web Evangelista T, Hedley V, Atalaia A, Johnson M, Lynn S, Le Cam Y, Bushby K.The context for the thematic grouping of rare diseases to facilitate the establishment of European Reference Networks, Orphanet J Rare Dis 2016; 4;11-17
Acceso web García Ribes M. 2006-2016: Diez años de inmersión en el mundo de las enfermedades raras. Aten Primaria 2016; 48(4):217-218
Acceso web GeneReviews
Acceso web Hum Genet (2014) 133:417–424. DOI 10.1007/s00439-014-1420-x Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaicswith a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss. Ernest B. Hook · Dorothy Warburton
Acceso web Inborn Errors of Metabolism: Advances in Diagnosis and Therapy. Hilary J. Vernon. - JAMA Pediatr. Published online June 15, 2015. doi:10.1001/jamapediatrics.2015.0754.
Acceso web Microdeletion and Microduplication Syndromes Anja Weise,Kristin Mrasek, Elisabeth Klein, Milene Mulatinho, Juan C. Llerena, Jr., David Hardekopf, Sona Pekova, Samarth Bhatt, Nadezda Kosyakova, and Thomas Liehr. J Histochem Cytochem. 2012 May; 60(5): 346–358.
Acceso web Noonan syndrome and clinically related disorders. Marco Tartaglia, Bruce D. Gelb, Martin Zenker. - En: Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 25 (2011) 161–179.
Acceso web OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man
Acceso web Orphranet journal of Rare Diseases: The importance of review articles in making the voice of rare diseases heard: OJRD’s 10th anniversary
Acceso web Rare Diseases 1, e23579; 2013. Supriya Bavisetty, Wayne W. Grody and Shahram Yazdani. En:Emergence of pediatric rare diseases. Review of present policies and opportunities for improvement.
Acceso web Thomas D Bird. Myotonic Dystrophy Type 1. En: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
Acceso web Web de FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras
Acceso web Web sobre las Enfermedades Raras en España

RELACION DE PROFESORES:
Bueno Lozano, María Gloria 1
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús 2
Rodríguez Martínez, Gerardo 1
Samper Villagrasa, María Pilar 1

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